Spontana mutationer och hur de kan uppstå

Bakteriers genom existerar vanligtvis som en dubbelsträngad cirkulär DNA molekyl som innehåller ca 4000 kilobaspar DNA. En mutation är en förändring i nukleotidsekvensen som kan leda till nya cellulära funktionaliteter eller till dysfunktion av andra. Mutationer kan uppstå spontant.

Spontana mutationer kan uppstå på följande sätt:
1. Fel under DNA replikation. DNA polymeras kan ibland av misstag stoppa in fel nukleotid och ge upphov till en punktmutation.
2. Tautomera former. Nukleotiderna kan skifta form genom spontana bindningsförändringar mellan atomerna. Om detta sker under DNA-replikation så kan fel nukleotid stoppas in, och om DNA-reparation därefter sker så att den rätta basen klipps bort så uppstår också en punktmutation.
3. Fel under DNA replikation. DNA polymeras gör ibland misstag och "halkar". Detta i sin tur kan leda till att vissa regioner dubbleras, eller tas bort. När detta sker så kan det hända att några aminosyror i det kommande proteiner försvinner eller läggs till.

Dessa typer av mutationer kan ge följande resultat.
1) Tyst mutation - ändrar DNAkoden, men den kodar fortfarande för samma aminosyra.
2) Missense mutation - ändrar DNAkoden så att den kodar för en annan aminosyra.
3) Nonsense mutation - ändrar DNAkoden så att ett stopp-kodon introduceras, vilket leder till ett kortare protein.